ул. Ломоносова, д. 6к1
- Пн-Вс, 8:00 - 20:00
- +7(486)225-25-80
- bioriselomonosova1@yandex.ru
Анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 определяет, унаследовал ли человек вариант, который повышает риск рака молочной железы и яичников. Тест сдают при семейной истории таких опухолей, а также пациентки с уже установленным диагнозом, когда нужно уточнить тактику лечения.
Другие названия: BRCA1, BRCA2, анализ на BRCA, ген рака молочной железы, мутации BRCA1 BRCA2, наследственный рак молочной железы, ОнкоРиски, PALB2 CHEK2
BRCA1 и BRCA2 — гены, которые в норме защищают клетки от опухолевого перерождения, восстанавливая повреждения ДНК. Патогенный вариант в одном из них нарушает эту защиту. Такие варианты бывают и у женщин, и у мужчин: у мужчин, в первую очередь при BRCA2, они связаны с повышенным риском рака молочной и предстательной железы.
Варианты исследования различаются глубиной. Секвенирование (NGS) читает гены целиком, включая PALB2, ATM и CHEK2, и находит в том числе редкие мутации. Целевые панели проверяют только заранее заданные частые варианты, и отрицательный результат при таком подходе не исключает редкой мутации. Пакет «ОнкоРиски» сочетает BRCA1 и BRCA2 с блоком генов фолатного цикла.
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| Венозная кровь | ||||
| Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 методом NGS (венозная кровь) | A27.05.040.009 | 30 дней | 42 900 ₽ | |
| Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь | A27.05.040.002 | 11 дней | 7 100 ₽ | |
| Кровь | ||||
| Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей | A27.05.002.005 | 5 дней | 5 850 ₽ | |
| Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей) | A27.05.040.008 | 5 дней | 3 550 ₽ | |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 270 ₽.
У носителя риск рака молочной железы и яичников существенно выше среднего по популяции, но у части носителей болезнь так и не развивается. Врач предложит индивидуальный план: частоту осмотров, МРТ и маммографию, обсуждение профилактических мер. Родственникам могут рекомендовать проверить ту же мутацию.
Если семейная история выраженная, а целевая панель дала отрицательный ответ, врач может рекомендовать более широкое секвенирование: редкие мутации такая панель не проверяет.
Результат оценивает врач-генетик или онколог в связи с семейным анамнезом.
Секвенирование NGS подходит, когда нужна максимально полная проверка генов. Целевые панели быстрее и проверяют частые мутации, а если у родственника уже найден конкретный вариант, достаточно проверить именно его. Выбор лучше обсудить с врачом.
Нет. Мутация повышает вероятность, но не гарантирует болезнь. Благодаря наблюдению и профилактике риск можно снижать.
Имеет смысл при раке молочной, предстательной или поджелудочной железы в семье, особенно у нескольких родственников. Мужчины-носители могут передать мутацию детям, в том числе дочерям.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.