Генетический тест на гемохроматоз (мутации HFE) в Орле

Анализ на мутации гена HFE выявляет наследственный гемохроматоз: болезнь, при которой кишечник всасывает слишком много железа, а оно оседает в печени, сердце и поджелудочной железе. Определяют два варианта: 845G>A (C282Y) и 187C>G (H63D).

Другие названия: гемохроматоз генетика, ген HFE, мутации HFE, C282Y H63D, HFE 187C>G, HFE 845G>A, наследственный гемохроматоз анализ

Срок выполнения 5 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический тест на гемохроматоз

Главный вариант — C282Y. Две копии этой замены объясняют большинство случаев гемохроматоза 1 типа у людей европейского происхождения. Вариант H63D встречается чаще, но сам по себе редко приводит к перегрузке железом, а вот сочетание C282Y/H63D повышает риск умеренно.

Даже при неблагоприятном генотипе болезнь развивается не у всех: на нее влияют кровопотери, алкоголь, болезни печени. Поэтому генетику всегда сопоставляют с ферритином и насыщением трансферрина.

Когда назначают генетический тест на гемохроматоз

Повышенные ферритин, железо или насыщение трансферрина железом без понятной причины
Слабость, боли в суставах кистей, потемнение кожи, повышение печеночных проб
Гемохроматоз у родителей, братьев или сестер
Цирроз или хроническое поражение печени неясной природы
Кардиомиопатия или нарушения ритма в возрасте до 50 лет без другой причины

Как подготовиться к анализу

К генетическому анализу готовиться не нужно.
Железо, ферритин и трансферрин, которые обычно назначают вместе с ним, сдают утром натощак; препараты железа отменяют только по согласованию с врачом.

Расшифровка результатов

Варианты результата

Две копии C282Y — классический генотип гемохроматоза, риск перегрузки железом самый высокий. Сочетание C282Y и H63D дает промежуточный риск, болезнь проявляется реже и мягче. Одна копия любого варианта чаще не приводит к болезни.

Что проверить дополнительно

При значимом генотипе оценивают ферритин, насыщение трансферрина и состояние печени. Только вместе с ними можно говорить о реальной перегрузке железом.

Тактику определяет гематолог, гастроэнтеролог или генетик; родственникам тест предлагают отдельно.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Если нашли мутацию, значит у меня гемохроматоз?

Не обязательно. Мутация говорит о предрасположенности, а о болезни свидетельствуют повышенные ферритин и насыщение трансферрина железом.

Стоит ли проверять родственников?

Братьям и сестрам обычно советуют проверить ферритин и насыщение трансферрина, а при необходимости и генотип.

Чем этот анализ отличается от ферритина?

Ферритин показывает текущий запас железа и растет при воспалении. Генетика отражает врожденную склонность и не меняется.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут