Генетический скрининг при планировании беременности в Орле

Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности проверяет, не являются ли будущие родители скрытыми носителями мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH и CFTR. С ними связаны наследственная глухота, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия и муковисцидоз.

Другие названия: скрининг носительства, носительство мутаций GJB2 SMN1 PAH CFTR, генетический скрининг супругов, генетика при планировании беременности, анализ на носительство наследственных заболеваний, генетическая совместимость партнеров

Срок выполнения 12 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический скрининг при планировании беременности

Все четыре болезни рецессивные: ребенок заболевает, только если получил измененные копии гена от обоих родителей. Сами носители здоровы и о своем статусе обычно не знают. Если оба партнера несут мутацию в одном и том же гене, риск болезни у каждого ребенка составляет 25%.

Анализ ищет наиболее частые мутации, поэтому отрицательный результат снижает риск, но не обнуляет его. Сдавать лучше обоим партнерам в один день: тогда сразу видно, совпали ли гены.

Какие показатели входят

GJB2 — наследственная тугоухость и глухота (коннексин 26)
SMN1 — спинальная мышечная атрофия
PAH — фенилкетонурия
CFTR — муковисцидоз

Когда назначают генетический скрининг при планировании беременности

Планируется беременность или ЭКО, даже если в семьях нет известных наследственных болезней
В роду есть случаи тугоухости, СМА, фенилкетонурии или муковисцидоза
Супруги состоят в родстве или происходят из небольшой замкнутой популяции
В прошлом родился ребенок с наследственным заболеванием или были необъяснимые перинатальные потери
Беременность уже наступила, а скрининг носительства не проводился

Как подготовиться к анализу

Подготовка не нужна: кровь можно сдавать в любое время суток независимо от еды.
Партнерам удобнее прийти вместе, чтобы результаты сравнили в одном заключении.

Расшифровка результатов

Мутаций не найдено

Риск рождения ребенка с этими болезнями ниже среднего по популяции, но остаточный риск сохраняется: анализ охватывает не все возможные мутации.

Найден носитель

Если мутация только у одного партнера, ребенок не заболеет, но может стать носителем. Если оба несут мутацию в одном гене, нужна консультация генетика: обсуждают пренатальную диагностику и другие варианты.

Решения принимает семья вместе с генетиком, сам анализ ничего не предписывает.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Нужно ли сдавать анализ обоим партнерам?

Желательно. Риск определяет сочетание: при носительстве только у одного партнера ребенок здоров.

Почему проверяют именно эти четыре гена?

Это частые тяжелые рецессивные болезни, а носителем каждой из них оказывается примерно один человек из нескольких десятков.

Исключает ли отрицательный результат все наследственные болезни?

Нет. Он говорит только об этих генах и самых частых мутациях в них. Другие наследственные и хромосомные нарушения требуют отдельных исследований.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут