Генетический тест на тромбофилию (8 генов) в Орле

Генетический тест на тромбофилию определяет 8 полиморфизмов в генах свертывания крови и работы тромбоцитов: F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2 и ITGB3. Его делают, чтобы выяснить врожденную склонность к образованию тромбов, например перед беременностью или при тромбозах в семье.

Другие названия: Тромбофилия генетика, генетическая тромбофилия, мутации F2 F5, мутация Лейдена, ген протромбина F2, SERPINE1 PAI-1, ITGA2 ITGB3, генетический риск тромбоза

Срок выполнения 5 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический тест на тромбофилию

Среди этих вариантов лучше всего изучены мутация Лейдена в гене F5 (фактор V) и вариант G20210A в гене протромбина F2: оба доказанно повышают риск венозного тромбоза. Остальные варианты (F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3) влияют на свертывание слабее, и их значение чаще оценивают в сочетании с другими факторами.

Тест показывает только врожденную предрасположенность и не заменяет коагулограмму и Д-димер, которые отражают состояние свертывания сейчас. В набор не входят дефициты антитромбина III, белков C и S и приобретенный антифосфолипидный синдром, их проверяют отдельно. Анализ сдают один раз в жизни, так как гены не меняются.

Какие показатели входят

F2 — протромбин
F5 — фактор V (мутация Лейдена)
F7 — фактор VII
FGB — бета-цепь фибриногена
F13A1 — фактор XIII
SERPINE1 — ингибитор активатора плазминогена (PAI-1)
ITGA2 — интегрин альфа-2, рецептор тромбоцитов к коллагену
ITGB3 — интегрин бета-3, рецептор тромбоцитов GPIIb/IIIa

Когда назначают генетический тест на тромбофилию

Тромбоз или тромбоэмболия в молодом возрасте или без очевидной причины
Тромбозы, инфаркты или инсульты в молодом возрасте у близких родственников
Невынашивание, замершая беременность, неудачные попытки ЭКО или тяжелые осложнения прошлых беременностей по назначению акушера-гинеколога
Планирование беременности или гормональной терапии (контрацептивы, заместительная терапия) при отягощенном семейном анамнезе
Подготовка к большой операции или длительной неподвижности у человека с отягощенным анамнезом

Как подготовиться к анализу

Подготовка не нужна: ДНК не меняется под влиянием еды, лекарств и времени суток.
Если вам проводили трансплантацию костного мозга, сообщите об этом врачу.
Возьмите результаты коагулограммы и заключения гематолога, если они есть: так ответ проще оценить.

Расшифровка результатов

Что означают генотипы

«Норма», или дикий тип, означает отсутствие варианта. Гетерозигота — вариант в одной копии гена, гомозигота — в обеих. Для F5 и F2 гомозиготное носительство связано с заметно более высоким риском, чем гетерозиготное, а сочетание нескольких вариантов суммирует риск.

Как не переоценить результат

Тромб образуется при сочетании факторов: возраст, беременность, гормональные препараты, операции, курение, ожирение, неподвижность. Полиморфизм сам по себе не болезнь и не повод для лекарств, а основание обсудить профилактику с гематологом или флебологом.

Выводы делает врач, учитывая анамнез, коагулограмму и другие анализы.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Нужно ли пить препараты, если нашли мутацию?

Само обнаружение варианта не означает необходимости в лекарствах. Решение о профилактике принимает врач с учетом анамнеза, беременности, предстоящих операций и других факторов.

Чем генетическая тромбофилия отличается от коагулограммы?

Коагулограмма показывает, как свертывается кровь сейчас, и меняется в течение жизни. Генетический тест выявляет врожденные варианты, которые остаются неизменными.

Передается ли склонность детям?

Варианты наследуются: ребенок получает по одной копии гена от каждого родителя. Если у одного из родителей вариант в одной копии, вероятность передачи составляет примерно половину.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут