Генетический тест на ТТП (ген ADAMTS13) в Орле

Генетический тест на ТТП (тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру) ищет мутации гена ADAMTS13 - фермента, расщепляющего крупные мультимеры фактора фон Виллебранда. Врожденная форма болезни называется синдромом Апшоу-Шульмана.

Другие названия: ТТП, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, ADAMTS13, болезнь Мошкович, синдром Апшоу-Шульмана, ген ADAMTS13 генетический анализ

Срок выполнения 12 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический тест на ттп

При дефиците ADAMTS13 в мелких сосудах образуются тромбы из тромбоцитов, число тромбоцитов в крови падает, а эритроциты разрушаются. ТТП бывает приобретенной, когда вырабатываются антитела к ферменту, и врожденной, когда мутации есть в обеих копиях гена ADAMTS13. Генетический тест нужен, чтобы подтвердить врожденную форму.

Обычно сначала определяют активность ADAMTS13 и антитела к ней. ДНК-диагностику назначают, когда активность резко снижена, а антител нет, или когда эпизоды повторяются. Форма болезни определяет подход к лечению, а результат важен и для родственников.

Когда назначают генетический тест на ттп

Тромбоцитопения вместе с гемолитической анемией и неврологическими симптомами.
Сниженная активность ADAMTS13 без выявленных антител.
ТТП у новорожденного, ребенка или в первую беременность.
Повторные эпизоды ТТП после выздоровления.
ТТП или необъяснимые тромбоцитопении у родственников.

Как подготовиться к анализу

Специальная подготовка не нужна: кровь берут в любое время суток.
Сообщите врачу о недавних переливаниях плазмы и крови: для оценки других показателей эти сведения важны.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Можно ли заменить генетический тест анализом активности ADAMTS13?

Нет. Активность показывает дефицит фермента в данный момент, а ДНК-тест выясняет, вызван ли он мутациями. Эти исследования дополняют друг друга.

Нужно ли обследовать родственников?

Если у пациента найдены мутации, братьям и сестрам могут предложить проверить их наличие. Решение о том, кого и когда обследовать, принимает врач-генетик.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут