Мутация JAK2 V617F (14 экзон) в Орле

Качественный анализ на мутацию JAK2 V617F отвечает на вопрос «есть или нет» в 14 экзоне гена JAK2. Его назначают, когда в общем анализе крови стойко повышены гемоглобин, эритроциты или тромбоциты и нужно понять, не миелопролиферативное ли это заболевание.

Другие названия: JAK2 V617F, V617F, Jak-2 киназа, мутация JAK2, полицитемия вера анализ, ген JAK2, миелопролиферативные заболевания анализ, JAK2 14 экзон

Срок выполнения 11 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает мутация jak2 v617f

Мутацию V617F находят почти у всех больных истинной полицитемией и у 50–60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Положительный результат убедительно говорит о клональном заболевании кроветворения, а отрицательный не исключает его. Тогда ищут другие мутации: JAK2 в 12 экзоне, CALR и MPL.

Качественный тест подходит для первичной диагностики. Если нужно измерить долю мутантного клона, выбирают количественный вариант, поэтому на старте обычно назначают именно этот анализ.

Когда назначают мутация jak2 v617f

Эритроцитоз: гемоглобин и гематокрит выше нормы при нормальной оксигенации и без обезвоживания
Тромбоцитоз без дефицита железа и воспаления
Повышенные лейкоциты и увеличенная селезенка без признаков инфекции
Тромбозы в необычных местах, например воротной или печеночных венах, либо в молодом возрасте
Зуд после теплой ванны, жжение и покраснение кистей и стоп

Как подготовиться к анализу

Подготовка не нужна: питание и время суток на результат не влияют.
Возьмите предыдущие общие анализы крови, чтобы врач увидел динамику показателей.

Расшифровка результатов

Мутация обнаружена

Это серьезный довод в пользу миелопролиферативного заболевания, но конкретный вариант (полицитемия, тромбоцитемия или миелофиброз) определяет гематолог по сочетанию анализов и данных костного мозга.

Мутация не обнаружена

Диагноз не отвергают: при подозрении проводят поиск мутаций CALR, MPL и JAK2 в 12 экзоне.

Заключение формулирует гематолог на основании всей картины.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Что делать после положительного результата?

Обратиться к гематологу: обычно дальше назначают расширенное исследование крови, иногда биопсию костного мозга и оценку риска тромбозов.

Можно ли сразу сдать количественный анализ вместо качественного?

Можно, если диагноз уже известен и нужна доля мутантного аллеля. Для первичного поиска хватает качественного теста.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут