Генетический тест на наследственный ангионевротический отек в Орле

Генетический тест на наследственный ангионевротический отек ищет мутации гена SERPING1, который кодирует C1-ингибитор - белок, сдерживающий активацию системы комплемента и выработку брадикинина. Тест подтверждает диагноз при повторяющихся отеках неясной природы.

Другие названия: ННАО, HAE, наследственный ангиоотек, ген SERPING1, дефицит C1-ингибитора, генодиагностика ангионевротического отека, отек Квинке наследственный

Срок выполнения 12 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический тест на наследственный ангионевротический отек

При наследственном ангиоотеке (ННАО) приступы отека кожи и слизистых возникают без крапивницы и зуда: страдают лицо, конечности, кишечник, в опасных случаях - гортань. Причина - нехватка или нарушенная работа C1-ингибитора, из-за чего накапливается брадикинин. Поэтому антигистаминные препараты и гормоны при таких отеках обычно не помогают.

Диагноз начинают с лабораторных анализов: уровня C4, количества и функции C1-ингибитора. ДНК-диагностика подтверждает наследственную природу, нужна при неоднозначных результатах и позволяет обследовать родственников. Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, но примерно у четверти больных мутация возникает заново.

Когда назначают генетический тест на наследственный ангионевротический отек

Повторные отеки лица, губ, конечностей или гениталий без крапивницы и зуда.
Приступы сильной боли в животе с рвотой и отечностью стенки кишки.
Отек гортани или затруднение глотания и дыхания в анамнезе.
Отеки, не отвечающие на антигистаминные препараты и стероиды.
Наследственный ангиоотек у родственников или низкий C4 и C1-ингибитор.

Как подготовиться к анализу

Для ДНК-теста подготовка не нужна, а приступа ждать не требуется.
Если рядом с приступом сдаете и лабораторные тесты, сообщите врачу о ближайших приступах и лекарствах.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Чем наследственный отек отличается от аллергического?

Аллергический отек обычно сопровождается зудом и крапивницей и проходит на фоне антигистаминных средств. Наследственный отек развивается без них, держится дольше и на антигистаминные препараты не отвечает.

Нужно ли обследовать детей больного?

Каждый ребенок больного родителя имеет вероятность 50% унаследовать мутацию. Обследование обычно предлагают с учетом возраста, так как симптомы чаще появляются в детстве или юности.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут