Генетический тест на наследственный панкреатит в Орле

Генетический тест на наследственный панкреатит исследует гены PRSS1 (катионический трипсиноген) и SPINK1 (ингибитор трипсина). Мутации в них приводят к преждевременной активации ферментов внутри поджелудочной железы и повторным воспалениям.

Другие названия: PRSS1, SPINK1, гены PRSS1 SPINK1, генетика панкреатита, генодиагностика панкреатита, генетический анализ на панкреатит

Срок выполнения 11 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический тест на наследственный панкреатит

Наследственный панкреатит чаще всего вызывают мутации PRSS1, например R122H и N29I, которые наследуются аутосомно-доминантно и с высокой вероятностью проявляются острыми атаками, обычно уже в детстве или юности. Варианты SPINK1, такие как N34S, сами редко вызывают болезнь, но повышают риск панкреатита вместе с другими факторами.

Тест назначают, когда причина повторных атак панкреатита не найдена: нет камней, алкоголя, гиперкальциемии. Результат важен для прогноза: при наследственном панкреатите повышен риск рака поджелудочной железы, особенно у курящих, а у родственников стоит обсудить обследование.

Когда назначают генетический тест на наследственный панкреатит

Повторные острые панкреатиты без причины в детском или молодом возрасте.
Хронический панкреатит у человека до 30-35 лет.
Панкреатит у нескольких членов семьи.
Идиопатический панкреатит после исключения камней в желчном пузыре и гипертриглицеридемии.
Панкреатит у ребенка с болями в животе, при которых уже исключены другие причины.

Как подготовиться к анализу

Для ДНК-анализа подготовка не нужна: кровь можно сдавать независимо от еды и обострения.
Если параллельно делаются анализы на ферменты поджелудочной железы, питание и день сдачи уточните у врача.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Что делать, если найдена мутация PRSS1?

Врач-гастроэнтеролог и генетик обсудят наблюдение, исключение курения и алкоголя, а также возможные обследования родственников. Тактику определяет специалист.

Исключает ли отсутствие мутаций наследственную природу панкреатита?

Не полностью. Панкреатит может быть связан с другими генами, например CFTR и CTRC, поэтому врач может предложить дополнительные исследования.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут