Генетический тест на фенилкетонурию (ген PAH) в Орле

Генетический тест на фенилкетонурию (ФКУ) ищет мутации в гене PAH, который отвечает за фермент фенилаланингидроксилазу. Он подтверждает диагноз, поставленный по уровню фенилаланина в крови, и показывает, какие именно варианты гена унаследованы.

Другие названия: Фенилкетонурия, ФКУ, ген PAH, мутации PAH, генетика фенилкетонурии, ДНК-диагностика ФКУ

Срок выполнения 12 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический тест на фенилкетонурию

При ФКУ организм плохо превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин, и она накапливается в крови. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно: ребенок заболевает, если получил измененную копию гена PAH от обоих родителей. Родители при этом обычно здоровы и не знают, что они носители.

Биохимический анализ на фенилаланин показывает текущий уровень аминокислоты и зависит от питания, а ДНК-тест определяет причину и не меняется со временем. Знание мутаций помогает врачу-генетику оценить тяжесть формы и рассчитать риск для следующих детей. Дефицит кофактора BH4, который тоже повышает фенилаланин, вызван другими генами и этим тестом не выявляется.

Когда назначают генетический тест на фенилкетонурию

Положительный результат неонатального скрининга на ФКУ или повышенный фенилаланин в крови.
Подтверждение диагноза ФКУ у ребенка или взрослого.
ФКУ у брата, сестры или другого близкого родственника.
Планирование беременности в семье, где есть больной или носитель.
Поиск мутаций у родителей для пренатальной диагностики при следующей беременности.

Как подготовиться к анализу

Специальной подготовки не требуется: кровь сдают в любое время суток, не обязательно натощак.
Если была трансплантация костного мозга, сообщите об этом перед взятием крови.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Чем генетический тест отличается от анализа на фенилаланин?

Фенилаланин показывает, сколько аминокислоты в крови сейчас, и меняется вместе с рационом. Генетический тест выявляет мутации гена PAH, то есть причину болезни, которая остается неизменной всю жизнь.

Нужно ли сдавать анализ родителям?

Часто да: исследование родителей помогает подтвердить, что оба несут измененную копию гена, и точнее оценить риск для будущих детей. Кого и в каком порядке обследовать, решает врач-генетик.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут