Генетический тест на болезнь Гентингтона в Орле

Генетический тест на болезнь Гентингтона (хорею Гентингтона, или Хантингтона) определяет число CAG-повторов в гене HTT. Тест подтверждает диагноз при симптомах, а у здоровых людей из группы риска позволяет узнать, есть ли у них мутация.

Другие названия: Болезнь Хантингтона, хорея Гентингтона, хорея Хантингтона, ген HTT, CAG-повторы, анализ на болезнь Гентингтона, генодиагностика Гентингтона

Срок выполнения 11 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Консультация генетика заранее
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает генетический тест на болезнь гентингтона

Болезнь наследуется аутосомно-доминантно: ребенок больного родителя с вероятностью 50% унаследует мутацию. При 40 и более повторах CAG болезнь развивается практически всегда, при 36-39 повторах - не обязательно, а чем длиннее повтор, тем раньше обычно начало. Болезнь сочетает непроизвольные движения (хорею), изменения поведения и снижение когнитивных функций, чаще после 30-50 лет.

Предсимптомное тестирование проводят только у взрослых после консультации генетика и психолога, по добровольному решению: результат нельзя «отменить», а излечивающего лечения пока нет. Здоровым детям из группы риска тест не делают.

Когда назначают генетический тест на болезнь гентингтона

Непроизвольные движения, неловкость, изменения поведения или памяти при подозрении невролога на болезнь Гентингтона.
Хорея неясной природы, когда нужно исключить болезнь Гентингтона.
Болезнь у родителя, брата, сестры или другого родственника (решение взрослого о предсимптомном тесте).
Планирование беременности и пренатальная диагностика в семье с этим заболеванием.

Как подготовиться к анализу

Сам анализ подготовки не требует: кровь берут в любое время суток.
Для предсимптомного тестирования заранее пройдите консультацию генетика и обсудите, как вы поступите с результатом.
На сообщение результата лучше прийти вместе с близким человеком.

Нормы показателей у взрослых

Показатель	Мужчины	Женщины
Число CAG-повторов в гене HTT	До 26 - норма; 27-35 - промежуточный аллель; 36-39 - неполная пенетрантность; 40 и более - мутация	Те же границы, что у мужчин

Нормы зависят от возраста, пола и оборудования лаборатории. Ориентируйтесь на референсные значения в бланке результата, а оценку оставьте врачу.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Можно ли сдать тест ребенку?

Здоровым детям тест на будущее заболевание не делают: такое решение вправе принять сам человек, когда станет взрослым. Исключение - ребенок с симптомами, которому диагностику назначает невролог.

Как проходит предсимптомное тестирование?

Это несколько этапов: консультация генетика, беседа с психологом, затем забор крови и сообщение результата при личной встрече. Такой порядок защищает от тяжелых эмоциональных последствий.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут