Ген SOD1: боковой амиотрофический склероз (БАС) в Орле

Генетический тест на боковой амиотрофический склероз (БАС) ищет мутации в гене SOD1, кодирующем фермент супероксиддисмутазу 1. Это одна из причин наследственных форм БАС, а не общий тест на заболевание.

Другие названия: БАС генетика, боковой амиотрофический склероз генетика, SOD1, мутации SOD1, генодиагностика БАС, болезнь Лу Герига

Срок выполнения 12 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает ген sod1: боковой амиотрофический склероз

БАС - прогрессирующая гибель двигательных нейронов, из-за которой слабеют и атрофируются мышцы. Примерно в 10% случаев болезнь семейная, и мутации SOD1 стоят за заметной долей таких случаев, а также за небольшой долей спорадических. Наследование обычно аутосомно-доминантное: у ребенка носителя вероятность унаследовать мутацию составляет 50%.

Диагноз БАС ставит невролог по клинической картине и электромиографии, а генетика устанавливает причину. Другие гены тоже вызывают БАС, поэтому отсутствие мутации SOD1 болезнь не исключает. Здоровым родственникам тестирование проводят только после консультации генетика.

Когда назначают ген sod1: боковой амиотрофический склероз

Диагноз БАС или подозрение на него, особенно при семейных случаях.
Прогрессирующая мышечная слабость и фасцикуляции без ясной причины по заключению невролога.
Начало заболевания в молодом возрасте.
Выявленная мутация SOD1 у родственника.
Участие в клинических исследованиях, где требуется генетическое подтверждение.

Как подготовиться к анализу

Подготовка не нужна: кровь для ДНК-теста сдают в любое время суток.
Предварительная консультация врача желательна, чтобы заранее обсудить возможные результаты.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Если мутации SOD1 нет, значит БАС нет?

Нет. БАС вызывают и другие гены, а в большинстве случаев причина вообще не наследственная. Диагноз ставит невролог по клинической картине и обследованию.

Можно ли делать тест здоровому родственнику?

Это возможно, но решение серьезное: положительный результат не говорит, когда и разовьется ли болезнь. Поэтому тестирование проводят после консультации генетика.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут