Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV) в Орле

Генетический тест на семейную средиземноморскую лихорадку (ССЛ, периодическую болезнь) выявляет мутации гена MEFV, который кодирует белок пирин. Он помогает подтвердить диагноз при повторяющихся приступах лихорадки и боли, причину которых не удается найти.

Другие названия: ССЛ, периодическая болезнь, ген MEFV, MEFV, FMF, familial Mediterranean fever, генетический тест на периодическую болезнь

Срок выполнения 11 дней
Биоматериал Кровь из вены
Подготовка Специальной подготовки нет
Где сдать В клинике или на дому

Что показывает семейная средиземноморская лихорадка

ССЛ - наследственное аутовоспалительное заболевание, чаще встречающееся у армян, евреев, турок, арабов и жителей Закавказья. Приступы длятся 1-3 дня: высокая температура, боли в животе или груди из-за воспаления серозных оболочек, иногда боль в суставах и красные пятна на коже. Между приступами человек чувствует себя нормально. Тяжелое осложнение - амилоидоз почек.

Диагноз клинический, а генетика его поддерживает. Две мутации в гене MEFV подтверждают ССЛ, а одна мутация или вариант низкой пенетрантности вроде E148Q не дают однозначного ответа. Поэтому результат всегда оценивает ревматолог или генетик вместе с картиной приступов.

Когда назначают семейная средиземноморская лихорадка

Повторные приступы лихорадки с болью в животе, груди или суставах длительностью 1-3 дня.
Перенесенные операции по поводу «острого живота» без подтверждения хирургической причины.
Рожеподобная эритема на голенях и стопах при лихорадке.
ССЛ у родственников или происхождение из групп риска.
Протеинурия неясной причины у человека с подозрением на периодическую болезнь.

Как подготовиться к анализу

Подготовка не нужна: кровь берут в любое время, приступа ждать не нужно.
Принимайте назначенные врачом препараты по схеме: на генетику они не влияют.

С этим анализом часто сдают

Частые вопросы

Подтверждает ли найденная мутация MEFV диагноз ССЛ?

Не сама по себе. Диагноз ставят по клинической картине, а генетика поддерживает его. Две мутации говорят в пользу ССЛ, а одна часто бывает у людей без заболевания.

Какие анализы нужны во время приступа?

В приступ обычно повышаются СОЭ и С-реактивный белок, а в общем анализе крови заметен лейкоцитоз. Такие показатели не специфичны, но отражают воспаление.

Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Запишитесь на приём

Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.

Оставляете заявку
Администратор перезванивает
Приходите в удобное время

Адрес нашей клиники в Орле

ул. Ломоносова, д. 6к1

Записаться на приём Построить маршрут